Thrombophiliediagnostik

Diagnostik der Thrombophilie

Thrombophilie ist eine Erkrankung, bei der der Blutdruck im Gehirn zu hoch ist. Die Thrombose kann nicht immer als Hinweis auf eine Thrombophilie interpretiert werden. Die Testsysteme für die Thrombophiliediagnostik ermöglichen es Ihnen, klinisch relevante genetische Risikofaktoren schnell und zuverlässig zu erkennen.

Rationale Thrombophilie-Diagnostik

Bei einem ersten thrombembolischen Ereignis kann zwischen einem Basis-Screening mit nachgewiesener relativer häufigen APC-Resistenz und einer Faktor-II-Mutation (Prothrombin-Mutation) bei bei Patienten zwischen 45 und 60 Jahren und einem verlängerten Thrombophilie-Screening bei Patientinnen unter 45 Jahren unter Einbezug der seltenen thrombophilen Risikofaktoren Antithrombinmangel, Protein-C-Mangel, Protein-S-Mangel und Antiphospholipid-Antikörper unterschieden werden.

Auch rezidivierende Thromben oder untypische Verortungen sowie thromboembolische Vorfälle in der familiären Anamnese sind Gründe für die für eine ausgedehnte Thrombophiliediagnose wie z. B. Schwangerschaftsthrombosen oder Wiederabtreibungen. Bei Störungen, die entweder mit einer erhöhten Plasmaaktivität von Gerinnungsmitteln oder einer Funktionseinschränkung von Gerinnungshemmern zusammenhängen, wird das Konzept der Thrombozytenbildung verengt und auf den letzen Aspekt der Virchow-Triade, den Hyperkoagulabilität, konzentriert.

In zunehmendem Maße werden mit zunehmendem Wissen um das Molekül Veränderungen heute unter dem Stichwort Thrombophilia gentechnisch bedingte Störungen von Hämostase, die hereditäre Thrombophilia und diverse Formulare der akquirierten Thrombophilia subsumiert. Anders als bei kongenitalen Erkrankungen kann die akquirierte Thrmbophilie rückgängig gemacht werden und muss nicht zwangsläufig sein, um das Thromboserisiko dauerhaft zu erhöhen führen. der Venenthrombose beträgt 1: 1 000, und im Hälfte aller Venenthrombosenpatienten lässt kann heute eine hereditäre nachweisbar sein.

Für die klinische tätigen Es ist daher für die Ärzte von Bedeutung, einschätzen sagen zu können, in welcher Lage, mit welcher Absicht, zu welchem Termin und vor allem in welchem Ausmaß Thrombophilie-Screening aus Kostengründen Sinn macht. Nachfolgend wird ein Überblick über mit den entsprechenden thrombozytären Gefährdungsfaktoren der venösen Thrombosen und eine orientierende Hilfe bei der Diagnose, Konsultation und Behandlung für der ärztliche Praxengegeben.

Deshalb zählen die Verfasser dieser einfachen Variante von Hyperhomocysteinämie nicht zu den festgestellten Gefahrenfaktoren für venöse. Wichtige Thrombophilieparameter, für, die im Erbmaterial von Veränderungen noch nicht bekannt sind, sind der anhaltende Anstieg von Faktoren VIII und Antiphospholipidsyndrom (APS). Eine längerfristige Parinbehandlung in höherer Dosierung kann, ebenso wie ein frischer thromboembolischer Vorgang, zu einem Verzehr von Antithrombin führen führen.

Das Inaktivieren von Factor Va und Factor VIIIa durch das aktivierte Proteine C hemmt letztendlich die Umsetzung von Prothrombin in Trombin. Das Proteine C-Aktivität, das auch durch Leberdysfunktion, Therapie mit Kumarinderivaten und Konsumkoagulopathien vermindert sein kann. Die komplexe Bildung mit Eiweiß C fördert die Proteinolyse von Fakt. Va und Fakt. VIIIa.

Type 1 mit einer Reduzierung des Gesamtprotein-S-Antigens, das mit einem Aktivitätsminderung assoziiert ist, Type 2 mit einem Aktivitätsminderung bei einer normalen Gesamtkonzentration sowohl des Gesamtproteins als auch des kostenlosen Proteins S und Type 3, wo sowohl das Aktivität als auch das kostenlose Proteins S verringert sind. Der hereditären Protein-S-Mangel ist nicht bekannt und die Risiko-Stratifizierung ist daher kompliziert.

Die kongenitale thrombophilische Gerinnungsstörung häufigste wurde festgestellt. Das normalerweise in-vitro-bewertete Verlängerung der bewerteten unvollständigen (!) aktiven Zeit für Thromboplastin (APTT) durch Plasmastreuung mit bewiesenen Moleküle C (APC) durch Bewirtschaftung von hohem Plasmaanteil mit Bewirtschaftungspotenzial C (APC) tritt bei der Verbrennung von Biokunststoffen dieses Internetportals, das die Bezeichnung RESIST APC- geführt trägt, nicht auf. Die Konsequenz dieser Veränderung ist, dass der Factor V durch APC weniger wirksam deaktiviert wird, was zu einer erhöhten Thrombinbildung führt. 3 bis 7 % der mischerbigen beträgt, homozygoter Merkmalsträger sind rar.

Für die homozygoten Mutationen, die epidemiologische Anzahl ist inkonsistent, bei heterozygoten Formen ist das Thromboserisiko drei- bis achtmal erhöht. Die Detektion erfolgt durch Messen des APTT ohne und mit Zusatz einer normierten Dosis an aktiviertem Eiweiß C und Bilden eines AWP-Verhältnisses. Paroxerweise hat APS einen prokoagulatorischen Status mit erhöhter Thrombinbildung trotz eines Spontans Verlängerung der APTT, dessen Krankheitsentwicklung bisher überwiegend ungeklärt war.

Die unter Merkmalsträger bisher asymptomatische Gefahr einer Blutgerinnung kann im Mittelfeld für Protein C- und Protein S-Mangel eingestuft werden. Die APS hat von der akquirierten Thrmbophilie ein erhöhtes Restrisiko, der persistente Faktor VIII erhöht ein moderates Restrisiko, für Rezidivthrombosen. Im Hinblick auf die Komplikationen der Schwangerschaft erhöht sich das Abtreibungsrisiko bei den hereditären auftretenden Formaten APC-Resistenz, Protein C- und Protein S-Mangel, Antithrombin-Mangel, Prothrombin-Mutation und erworbene Thrmbophilie aufgrund des Antiphospholipidsyndroms.

Bei asymptomatischen Patientinnen und Patienten sollte eine Abklärung durchgeführt werden, wenn sie bei Angehörigen ersten Ranges Thromboembolie melden und wenn eine Thrombosesituation vorliegen könnte (über gehäufte). Die Bestimmung von Protein C und Protein S sollte einmalig bei Symptomatikpatienten vor Behandlungsbeginn mit Coumarinderivaten und wieder mit einer ausreichenden Wartezeit nach Abschluss der mündlichen Gerinnungshemmung durchgeführt werden, da ein leichter Rückgang des Proteins C und des Proteins S auch im Frühphase eines Blutgerinnsels auftreten kann.

Obwohl eine Anthrombinbestimmung in der akuten Phase einer Blutgerinnung durchgeführt durchgeführt werden kann, ist zu berücksichtigen, dass sowohl eine Heparinbehandlung als auch eine Frischthrombose zu einem Rückgang des Anthrombins führen . führen kann. Ein genetischer Beweis für eine Faktor-V-Mutation und eine Prothrombin-Mutation kann jederzeit erbracht werden; die Bestimmung des Faktors VIII sollte zwei Monaten nach dem akuten Ereignis mehrfach durchgeführt werden, da nur ein anhaltender Anstieg als thrombophil angesehen werden kann (Tabelle 3).

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